ateinfancy)小朋友比较脆弱,主要是因为生长速度的减缓,饮食的改变,以及来自母亲的抗体日渐减少所导致的反复感染。在青春期(puberty)因为生长速度的改变以及精神社交因素,可能会导致代偿失调。
然而必须强调的是许多病人可能会在上述的时间以外表现。高血氨的临床表征是相当有特色的,除了argininase缺乏症之外,其它的尿素循环障碍疾病是相当类似的。但是因为早期的症状不见专一性,诊断常常会容易被忽略。因此测量血氨是不可遗忘的一项检查。
旁边的儿科住院总脸皮有些发烫,他当时的确也是差点误诊了!
“医生,我儿子到底是什么病啊?”90后夫妇急忙问道。
“很不幸的告诉你们,你们的孩子患的是尿素循环障碍!这是一种先天性疾病!情况非常的不好!”郭辉解释道。
“什么尿素循环障碍?可以治好吗?”男的赶紧问道。
“这个……”
郭辉三人听了之后都是为难起来。
尿素循环主要在肝脏中表现,为一连串移除血氨的路径。其反应的有部份是在粒线体,有一部份是在细胞质里面,能够把有毒的物质(血氨),转换成较无毒的物质(尿素),然后由小便中排出。每一个代谢路径的酵素缺陷,都会导致于血氨升高。当然也有一些其它的代谢疾病,会次发性地抑制尿素循环。这种病,目前无法彻底治好!
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